①我國已有188種罕見病藥物上市，涉及101種罕見病，并且68種罕見病的126種藥物已納入醫(yī)保。 ②將于年內(nèi)發(fā)布的丙類目錄，被視為創(chuàng)新藥尤其是罕見病藥物發(fā)展的重要利好政策。 ③專家建議，丙類目錄除了要體現(xiàn)患者群體的重要聲音，還要進行真實世界的研究。
財聯(lián)社2月28日訊（記者 鄭炳巽）“伴隨著中國罕見病治療領域系列政策的推進，不論是創(chuàng)新藥還是仿制藥，中國企業(yè)研發(fā)上市的產(chǎn)品數(shù)量都在增加。”在第18個國際罕見病日（2月28日）到來之際，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合弗若斯特沙利文最新發(fā)布的《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（下稱“報告“）如是表示。
當前，我國的罕見病藥物發(fā)展與龐大的用藥需求仍存在不小差距，但是國家政策的出臺及多元支付體系的推進，為提高罕見病藥物可及性提供動力。其中，將于年內(nèi)發(fā)布的丙類目錄被視為創(chuàng)新藥尤其是罕見病藥物發(fā)展的重要利好。
我國存在巨大的罕見病用藥需求
報告顯示，我國在2018年及2023年發(fā)布了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，相繼收錄了121種及86種罕見病，中國納入的罕見病病種共計達到207種。截至2024年底，基于這兩個目錄，我國已有188種罕見病藥物上市，涉及101種罕見病。并且，涉及68種罕見病的126種藥物已納入醫(yī)保，罕見病患者的用藥保障逐步改善。
與此同時，為了提高國內(nèi)罕見病藥品的可及性，自《第一批罕見病目錄》發(fā)布以來，罕見病領域多款藥品被納入優(yōu)先審批名單，經(jīng)由優(yōu)先審批上市的罕見病藥品數(shù)量逐年上升，已經(jīng)從2018年的3款增加至2024年的13款。
中國2024年全年共批準罕見病用藥約29個品種，13個優(yōu)先審批上市的罕見病藥物占據(jù)全年數(shù)量的44.8%。此外，2024年我國處于上市申請階段的罕見病藥物達47款，共涉及21種罕見病。
然而，不得不指出的是，我國目前已知的罕見病數(shù)量大約有1400余種，并且由于罕見病常常確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，實際的病種數(shù)量可能更多。據(jù)估計，中國的罕見病患者群體已超過2000萬。
可以發(fā)現(xiàn)，與龐大的病種與巨大未被滿足的用藥需求相比，我國當前罕見病藥物的發(fā)展仍顯乏力。
不僅如此，罕見病還存在著“缺醫(yī)少藥”的天然痛點，“診療難”與“保障難”是橫亙在罕見病患者治療之路上的兩座大山。
報告指出，從全球來看，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法，但即使已存在治療方法的罕見病，部分藥物價格也十分昂貴，一般患者很難負擔。治療難題無疑給患者和家庭帶來巨大的心理和經(jīng)濟壓力。
多方政策助力提高用藥可及性
值得注意的是，為了解決罕見病用藥難題，我國已經(jīng)從國家到地方層面出臺多個支持政策。
2024年《政府工作報告》明確提出，“加強罕見病研究、診療服務和用藥保障”，為我國罕見病研究及發(fā)展提供了政策指引。同年6月，國務院辦公廳印發(fā)《深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革2024年重點工作任務》，將加快罕見病治療藥品的審評審批列為重點任務。同年12月，國務院關稅稅則委員會發(fā)布《2025年關稅調(diào)整方案》明確，從2025年起，對部分罕見病藥物進口實施零關稅。
地方層面，預計于2025年執(zhí)行的《上海市藥品和醫(yī)療器械管理條例》提出，“罕見病藥品經(jīng)檢驗合格，可以將用于復核的樣品上市銷售”。據(jù)悉，這是中國首個在省級層面減少罕見病藥檢量的官方正式文件，對國家藥監(jiān)局未來出臺相關政策，減少藥檢量最終達成免藥檢起到了重要的作用。
在上述政策之外，構建多元化支付體系，也是提高罕見病藥物可及性的重要力量。
事實上，早在2021年11月，國務院在發(fā)布的相關意見中就已經(jīng)提出，“根據(jù)經(jīng)濟社會發(fā)展水平和各方承受能力，探索建立罕見病用藥保障機制”，同時，“支持商業(yè)健康保險發(fā)展，滿足基本醫(yī)療保障以外的保障需求。”
今年1月份，國家醫(yī)保局更是明確提出，將在基本醫(yī)?，F(xiàn)有的甲乙類目錄的基礎上研究制定丙類目錄，積極引導支持惠民型商業(yè)健康保險將丙類藥品目錄納入保障范圍，其他符合規(guī)定的商業(yè)健康保險也可以使用丙類藥品目錄。此舉被視為是對高價值創(chuàng)新藥尤其是罕見病藥的利好。
針對丙類目錄，復旦大學公共衛(wèi)生學院衛(wèi)生經(jīng)濟學教授胡善聯(lián)27日在“《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》發(fā)布會”上表示，“丙類目錄最重要的意義，是給了我們一個通道，不管是罕見的腫瘤疾病也好，還是高值的藥物也好，都可以通過這個渠道提高部分罕見病患者的藥物可及性。從這點來看，我們國家走了一條新道路。”
在他看來，丙類目錄的相關工作是連著惠民保的，惠民保是政府站臺的、定制型的商業(yè)保險，保費比較低，人人都可以投保。“我認為這次的丙類目錄也是政府在站臺，社保來啟動和支持。跟商保聯(lián)合起來以后，我希望除了專家發(fā)聲以外，也能有患者群體作為代表發(fā)出重要聲音。”
胡善聯(lián)還希望，2025年丙類目錄出來之后，能夠更好地進行真實世界的研究。因為新藥納入之后，若沒有很好地總結(jié)經(jīng)驗，難以掌握其真正的療效。“我希望能夠把真實世界研究列入國家計劃，以及罕見病藥物發(fā)展之中?！?/strong>
就此，上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威則表示，“建議丙類目錄在執(zhí)行過程中可以按療效支付，因為罕見病藥物太高值了，企業(yè)也需要承擔。而且按療效支付，企業(yè)也就不得不把真實世界研究的東西拿出來。”
